Když je kůže tenčí než motýlí křídla
Jednou z takových nemocí je i tzv. nemoc motýlích křídel neboli epidermolysis bullosa congenita (EB), která se projevuje extrémně tenkou kůží – právě jako motýlí křídla.
Nemoc motýlích křídel je vzácná vrozená genetická choroba postihující kůži a sliznice. Vyskytuje se s četností jedno dítě z 50 000 narozených. Aktuálně je v České republice zhruba 200 nemocných. Přestože se toto číslo může zdát nízké, jde o nemoc velmi zákeřnou, protože ji v současné době stále ještě neumíme léčit, a jak již bylo zmíněno v úvodu, její prenatální diagnostika je velmi složitá. „Nemocní mají extrémně slabou a špatně vyvinutou kůži, náchylnou ke tvorbě puchýřů a poranění i při sebemenším mechanickém podnětu. Kůže má navíc tendenci srůstat, hlavně na končetinách, takže mohou chybět prsty,“ říká RNDr. Anna Mészárosová. „Vzhledem k tomu, že postiženy bývají i sliznice uvnitř těla, mohou mít nemocní problémy s polykáním normální stravy. To vše činí jejich každodenní život velmi problematický a především bolestivý.“
Prenatální screening jen pro někoho
Nemoc motýlích křídel je způsobena genetickou mutací, nejčastěji v genu pro keratin. „Do genetické informace neumíme zasahovat, proto je nemoc nevyléčitelná a léčba je v současnosti pouze symptomatická. Genová mutace je většinou nově vzniklá anebo méně často ji nemocný zdědí od rodičů,“ vysvětluje doktorka Mészárosová. I rodiče, kteří jsou nositeli této nemoci, mohou mít zdravé dítě. „Právě pro tyto případy a rodiny, kde se tato nemoc již vyskytla, jsou prenatální diagnostika a poradenství vhodné. Pomůže s určením rizika pro další těhotenství a umožní stanovit riziko pro sourozence a příbuzné nemocného.“
Celé znění článku najdete na: https://www.babyweb.cz/kdyz-je-kuze-tenci-nez-motyli-kridla.
