Známé a méně znamé geneticky podmíněné syndromy

Ve své diplomové práci se v teoretické části zaměřím na popsání a porovnání čtyř geneticky podmíněných syndromů Downova syndromu, syndromu Prader-Willi, Turnérova syndromu a syndromu Noonanové. V praktické části své diplomové práce se budu věnovat zjišťování stupně znalostí zaměřených na tuto problematiku mezi studenty, pracovníky a odborníky z oblasti pomáhajících profesí. Prostřednictvím kasuistik a rozhovorů s rodiči přiblížím dva z výše zmíněných syndromů (syndrom Prader-Willi a syndrom Noonanové).