Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace

Představujeme 2letou dívku s kraniofaciální dysmorfií se strabizmem, vpáčenými prsními bradavkami, atypickou distribucí tuku v podkoží, svalovou hypotonií a opožděním psychomotorického vývoje. Laboratorní vyšetření prokázalo hepatopatii a koagulopatii. Na základě systémového postižení s typickým klinickým nálezem jsme pomýšleli na poruchu glykosylace proteinů – syndrom CDG. U dívky byl diagnostikován nejčastější subtyp syndrom CDG Ia. CDG syndrom patří do diferenciální diagnózy každého neobjasněného multisystémového onemocnění. Diagnostika je na našem pracovišti dostupná.

2-year old girl with craniofacial dysmorphy, strabismus, inverted nipples, unusual fat pads, musle hypotonia and psychomotor delay is presented in this work. Laboratory analyses showed hepatopathy and koagulopathy. Systemic involvement with typical finding in physical examination supported the suspicion on congenital disorder of glycosylation – CDG syndrome. The most common type CDG Ia syndrome was diagnosed in our patient. CDG syndrome belongs to the differential diagnosis of each multisystemic disease. The diagnostics is available at our department.