Zobrazit menuSkrýt menu

Český systém léčby osob s nemocí motýlích křídel patří mezi nejkomplexnější

Publikováno: 14. 3. 2019, aktualizováno: 14. 3. 2019 | Zdroj: jihomoravskenovinky.cz

Primářka Dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno a LF MU MUDr. Hana Bučková, Ph.D., se dlouhodobě specializuje na onemocnění epidermolysis bullosa congenita (EB) zvané nemoc motýlích křídel. A právě díky ní patří Česká republika mezi země s nejkomplexnějším systémem léčby tohoto vzácného vrozeného kožního onemocnění.

V roce 1996 založila doktorka Bučková Sekci dětské dermatologie, o pět let později EB Centrum, mezioborový tým specialistů pro pacienty s vzácnými kožními onemocněními, stála také u zrodu pacientské organizace DEBRA ČR a byla zakládajícím členem EB-Clinet, mezinárodního sdružení klinických expertů na EB. Zlepšila medicínskou péči o pacienty se vzácnými vrozenými kožními onemocněními a zasadila se o osvětu a popularizaci tohoto tématu u odborné i laické veřejnosti. Je členkou vědeckého výboru Genodermatoses Network. 

V prosinci roku 2016 bylo přijato Centrum pro vzácná kožní onemocnění a EB Centrum Dětského kožního oddělení do sítě nejlepších expertních center v oblasti vzácných onemocnění kůže European Reference Networks, neboli ERN–SKIN. Co pro Vás osobně tento úspěch znamená?

V prvé řadě jsem chtěla, aby dětská dermatologie, až ji budu jednou předávat, měla vybudované postavení a právě zakomponování do mezinárodní sítě jsem vnímala jako potvrzení naší odbornosti, která je skutečně vysoká. V rámci mezinárodního srovnání mohu říct, že v žádné zemi z bývalého východního bloku nefunguje EB Centrum a péče o vzácná kožní onemocnění tak komplexně jako u nás. A není to běžné ani v západní Evropě. K přihlášení bylo třeba vypracovat téměř stostránkový dokument, dotazníky byly pochopitelně v angličtině, což vyžadovalo měsíce příprav a důkladné práce. Na začátku je myšlenka, pak píle, pevná vůle, vytrvalost a úsilí. Teprve potom může člověk něco dokázat. Jsem ráda, že se to podařilo, odvedli jsme poctivou práci. Z České republiky byla do ERN-SKIN přijata pouze čtyři klinická kožní pracoviště, dvě v Praze a dvě v Brně, ale jen naše pracoviště splnilo podmínky pro všechny vzácné vrozené vady kůže v celém rozsahu.

Můžete popsat fungování EB Centra a DEBRY ČR, organizací, které jste založila? 

EB Centrum je jediné v České republice. Jedná se o mezioborový tým 27 specialistů soustředěných na vzácné vrozené vady pro dětský i dospělý věk. Poskytuje našim pacientům komplexní péči včetně přesné diagnostiky na úrovni histologické i molekulární. Centrum koncentruje pacienty z celé republiky, těch je asi 300, poskytuje také konziliární služby pro cizince. Zatímco EB Centrum je odborné centrum sdružující lékaře, DEBRA ČR je pacientská organizace, jejímž úkolem je pomoc pacientům a osvěta. DEBRA pořádá konference i programy pro děti a rodiny, je členem mezinárodní organizace DEBRA International. Díky mediální tváři Jitky Čvančarové a projektu Charitativního kalendáře DEBRA ČR pacientská organizace výrazně posunula povědomí veřejnosti o této nemoci. DEBRA a EB Centrum spolu úzce spolupracují. 

Jaké jsou trendy ve výzkumu a prevenci vzácných vrozených kožních onemocnění? 

Za velký úspěch považuji spolupráci našeho oddělení s Centrem molekulární biologie a genové terapie Interní hematologické a onkologické kliniky, které nám detekuje více než 90 genů odpovědných za vrozené kožní vady. Molekulární analýza má rovněž velký diagnostický význam pro rodiny, které s námi mohou spolupracovat při plánování dalšího dítěte. Pomocí metody umělého oplodnění se může zabránit, aby se v rodinách pacientů narodilo dítě s touto nemocí. Zároveň děláme i prevenci u širokého příbuzenstva pacientů, aby si mohli ověřit, zda náhodou nejsou přenašeči mutovaného genu, a podle toho se pak zařídit při plánování rodičovství.

Kam se Váš obor posunul a jak vidíte jeho budoucnost? 

Velice se zdokonalila diagnostika, která se posunula na molekulární úroveň, což je celosvětový trend, mezioborová spolupráce a také technika ošetření, konkrétně přístrojové vybavení. Současná terapie je symptomatická – léčí příznaky, ale samozřejmě i s cílem preventivním, tedy předcházením komplikací. Budoucnost vidím v terapii kauzální, tedy příčinné, což je genová terapie, při níž by došlo u pacienta přímo k opravě mutovaného genu. Svému oboru i pacientům s vrozenými vadami kůže bych přála, aby genová terapie vstoupila do praxe.

Celý rozhovor najdete zde: http://www.jihomoravskenovinky.cz/zpravy/regiony/cesko-ma-nejkomplexnejsi-system-lecby-tzv-motylich-kridel/

Nahoru

Facebook Šance Dětem Twitter @sancedetem Google+ +SanceDetem YouTube SanceDetem RSS RSS