Zobrazit menuSkrýt menu

Prenatální diagnostika vrozených vad plodu v otázkách a odpovědích

Publikováno: 3. 4. 2013, aktualizováno: 15. 4. 2016 | Kategorie: Téma měsíce

Všichni nastávající rodiče nejvíce touží po tom, aby se jejich miminko narodilo zdravé. Díky moderním metodám prenatální diagnostiky lze dnes mnoho vrozených vad odhalit již v průběhu těhotenství. Jaké jsou tyto metody a nakolik jsou rizikové? Měly by těhotenský screening podstupovat všechny těhotné? Dá se vrozená vada poznat i na 3D ultrazvuku? Odpovědi na tyto a další otázky najdete v našem článku.

Obsah článku:

 

Co je prenatální diagnostika?

Prenatální diagnostika (nebo také takzvaná fetální medicína) je specializovanou částí oboru gynekologie a porodnictví, která se zabývá kontrolou normálního vývoje těhotenství a diagnostikou i řešením jeho případných poruch.

K poruchám normálního vývoje těhotenství patří:

  • vrozené vady plodu,
  • infekční onemocnění plodu (takzvaná kongenitální, tedy vrozená, infekce),
  • anémie plodu (nejčastěji při Rh-izoimunizaci u Rh-negativních těhotných žen s diagnostikovaným výskytem protilátek v její krvi),
  • poruchy množství plodové vody,
  • poruchy funkce placenty vedoucí ke zhoršenému růstu plodu (takzvaná růstová retardace plodu) a možnému rozvoji takzvané preeklampsie matky (onemocnění těhotné ženy manifestující se vysokým krevním tlakem, bílkovinou v její moči a otoky),
  • abnormálně zvýšený růst plodu při nedostatečně korigované cukrovce těhotné ženy,
  • hrozící předčasný porod,
  • poruchy vývoje těhotenství u vícečetných jednovaječných těhotenství se společnou placentou (takzvaný syndrom feto-fetální transfúze).


Jaké metody vyšetření jsou při prenatální diagnostice využívány?

Základní dělení metod prenatální diagnostiky je na neinvazivní vyšetření a invazivní výkony.

Neinvazivní vyšetření prenatální diagnostiky nejsou spojena s rizikem ztráty těhotenství (potrat, předčasný porod) a nebyl u nich prokázán žádný negativní vliv na zdraví matky ani plodu. U všech těhotných žen se proto zpravidla provádí:

  • ultrazvuková vyšetření,
  • laboratorní testy ze vzorků její krve.

U rizikové populace těhotných žen se navíc v indikovaných případech připojují:

Invazivní metody prenatální diagnostiky jsou spojeny s rizikem potratu, které se pohybuje okolo 0,5–1 procenta. Provádí se proto pouze u těhotných žen se zvýšeným rizikem výskytu vrozené (nejčastěji chromozomální) vady či onemocnění plodu. Patří k nim:

  • CVS (biopsie choriových klků placenty v 11.  až 14. týdnu těhotenství),
  • amniocentéza (odběr plodové vody od počátku 15. týdne až do konce těhotenství),
  • kordocentéza (odběr krve z pupečníku od 18. týdne až do konce těhotenství).

V současné době existují navíc i metody takzvané „in utero“ terapie, které umožňují léčbu plodu v děloze už v průběhu těhotenství. Jsou bohužel spojeny s různě vysokým rizikem potratu a předčasného porodu, a proto se provádí pouze v případě výskytu závažného onemocnění nebo vrozené vady plodu. Zlepšují zpravidla prognózu přežití a snižují riziko trvalých následků.

↑ nahoru

Jak častý je výskyt vrozených vad u plodu?

ilustrační obrázek - těhotenské bříškoVětšina těhotenství se vyvíjí normálně, závažná vrozená vada plodu se vyskytuje pouze u dvou až tří procent nerizikových těhotenství. K výskytu vrozené vady plodu bohužel dochází běžně i u rodin, ve kterých nikdo v příbuzenstvu žádnou vrozenou vadou netrpěl. Nelze proto s jistotou počítat s tím, že mladá zdravá žena s nerizikovou rodinnou anamnézou musí vždy porodit zdravé dítě.

U rizikové populace těhotných žen (výskyt vrozené vady v příbuzenstvu či u předchozího těhotenství, pokročilejší věk těhotné ženy, onemocnění těhotné ženy v průběhu těhotenství, vícečetná jednovaječná těhotenství a podobně) je riziko výskytu vrozených vad samozřejmě o něco zvýšeno, ale i u nich existuje zpravidla velice dobrá šance na porod zdravého dítěte.

 

Jaká je úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad plodu?

V průběhu těhotenství je možno rozpoznat přibližně devadesát procent vrozených vad plodu. Úspěšnost záchytu vrozených vad záleží na gestačním stáří plodu a při ultrazvukovém vyšetření i na zkušenosti vyšetřujícího lékaře, kvalitě ultrazvukového přístroje a takzvaných sonoakustických podmínkách (kvalita ultrazvukového obrazu závisející na BMI (body-mass-index) těhotné ženy, výskytu jizev na kůži v podbřišku těhotné, na poloze plodu atd.).

Bohužel, stoprocentní efektivity záchytu vrozených vad plodu docílit nelze, protože orgány plodu (především mozek) se vyvíjí po celou dobu těhotenství. Navíc jakýkoliv negativní vliv během těhotenství (infekce matky, poruchy pupečníku, předčasné odloučení placenty a podobně) či při porodu může vést ke vzniku onemocnění anebo získané vrozené vady plodu.


Má diagnostika vrozené vady plodu v těhotenství význam i u těhotné ženy, která by se v žádném případě nerozhodla pro ukončení gravidity?

Informace o výskytu vrozené vady vyvíjejícího plodu je důležitá, a to i v případě, že ukončení těhotenství není pro těhotnou ženu jednou z možných variant řešení.

Při diagnostice vrozené vady plodu by každé těhotné ženě měl být vyšetřujícím lékařem vysvětlen význam a prognóza vrozené vady spolu s možnostmi jejího řešení. K možnostem řešení vady nepatří pouze ukončení těhotenství, poměrně velkou část vrozených vad lze úspěšně léčit, a to již během těhotenství nebo po porodu.

Pokud plod trpí vrozenou vadou srdce, porod v centru (například v kardiocentru ve Fakultní nemocnici Motol v Praze), kde bude o novorozence okamžitě speciálně pečováno, významně zlepšuje prognózu přežití a zdraví dítěte. Podobně je tomu u vrozených vad střev, ledvin, při obličejových rozštěpech a podobně. Porod, případně brzká kontrola novorozence, v centrech se specializovanou pediatrickou péčí významně zlepšují prognózu dítěte a snižují riziko vzniku trvalých následků.

Kromě specializované poporodní péče byly navíc vyvinuty i metody takzvané „in utero terapie“, které umožňují léčbu některých onemocnění a vrozených vad plodu již v děloze („intrauterinní transfúze“ při anémii plodu, „FETO“ při výskytu brániční kýly u plodu, „laserová ablace cévních anastomóz v placentě“ u jednovaječných dvojčat při syndromu feto-fetální transfúze a podobně).

↑ nahoru

Jaké typy vrozených vad plodu je možno v těhotenství diagnostikovat?

Existují tři základní typy vrozených vad plodu:

  • strukturální vady,
  • chromozomální vady,
  • genetické syndromy.

Strukturální vrozené vady jsou vadami orgánů a systémů plodu. Jsou nejčastějším typem vrozených vad plodu a patří k nim například vrozené vady mozku, srdce, obličeje, končetin a podobně.

Chromozomální vady jsou genetické vady, které spočívají v poruchách počtu a struktury celých chromozómů. Tvoří pouze přibližně dvanáct až patnáct procent vrozených vad plodu. Nejčastějším typem chromozomální vady je Downův syndrom (trizomie 21), který je způsoben přítomností jednoho nadbytečného chromozómu č. 21 (výskyt tří místo obvyklých dvou chromozómů číslo 21). Výskyt nadbytečného chromozómu vede k takzvané stigmatizaci (to znamená určité charakteristické rysy vzhledu) postiženého jedince a navíc zpravidla k různě závažnému opoždění mentálního vývoje (pro více informací o Downově syndromu sledujte odkaz www.downsyndrom.cz). K dalším častým chromozomálním vadám patří např. Edwardsův syndrom (trizomie chromozómu č. 18), Patauův syndrom (trizomie chromozómu č. 13) a vady počtu pohlavních chromozómů (Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom a podobně).

Genetické syndromy jsou genetické vady, které spočívají v poruchách složení malých částí jednotlivých chromozómů. Jedná se o změny na úrovni jednotlivých genů, což jsou malé části DNA nesoucí genetickou informaci jedince. Výskyt genetických syndromů je u nerizikové populace těhotných žen málo častý, při normálním ultrazvukovém nálezu v průběhu těhotenství je postižení plodu genetickým syndromem velmi málo pravděpodobné. Většina genetických syndromů je spojena s výskytem strukturálních vad plodu, riziko genetického syndromu zásadně stoupá při výskytu kombinace více vrozených vad plodu nebo při opakovaném výskytu určitého typu genetického syndromu v rodinné anamnéze. Ke genetickým syndromům patří například Sticklerův syndrom, Pierre-Robinsův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom.

Videorozhovor s MUDr. Veronikou Frisovou, Ph.D., vedoucí centra fetální medicíny Profema

↑ nahoru

Jakým způsobem lze diagnostikovat chromozomální vadu plodu?

Jedinou metodou, která s naprostou (stoprocentní) jistotou umožní vyloučit či potvrdit chromozomální vadu plodu, je provedení invazivního výkonu s vyšetřením malého vzorku placenty (CVS, provádí se v 11. až 14. týdnu těhotenství), plodové vody (amniocentéza, provádí se od 15. týdne těhotenství) či pupečníkové krve (kordocentéza, provádí se od přibližně 18. týdne) v genetické laboratoři. Protože dochází při invazivních výkonech k zavedení jehly do organismu matky, jsou bohužel spojeny přibližně s 0,5–1procentním rizikem potratu, jak již bylo uvedeno výše. Z tohoto důvodu se invazivní výkon doporučuje pouze těhotným ženám se zvýšeným rizikem chromozomální vady plodu.

Většina chromozomálních vad je spojena s výskytem strukturálních vad plodu, a proto ultrazvukový nález výskytu určitých typů závažných strukturálních vad a zvláště pak kombinace více strukturálních vad představuje lékařskou indikaci k provedení invazivního výkonu.

Nejčastější chromozomální vadou je Downův syndrom, u kterého bohužel výskyt závažné strukturální vady není pravidlem (vyskytuje se pouze u dvaceti procent plodů s Downovým syndromem). Naštěstí existují při ultrazvukovém vyšetření typické markery (znaky), které lze zkombinovat s vyšetřením krve matky a provést tak takzvaný screening, při kterém se stanoví výše rizika postižení plodu. Pokud je riziko postižení plodu vyšší než 1 : 300 (0,33 %), je těhotné ženě ve většině evropských center (včetně České republiky) doporučeno podstoupit invazivní výkon. Záleží však vždy na těhotné ženě a jejím partnerovi, zda je pro ně riziko postižení plodu natolik vysoké, že se chtějí dozvědět definitivní diagnózu a podstoupí invazivní výkon, nebo jej z důvodu uvedeného rizika potratu odmítnou.

Screening Downova syndromu lze provádět mnoha různými způsoby. V současné době je celosvětově za nejvhodnější metodu screeningu považován takzvaný prvotrimestrální screening Downova syndromu, který se provádí v 11. až 14. týdnu těhotenství a skládá se z vyšetření krve matky a ultrazvukového hodnocení výskytu znaků (markerů) této chromozomální vady u plodu.

Nejvíce je rozšířen prvotrimestrální screening takzvaným kombinovaným testem (v České republice také nazývaný NT screeningový nebo NT plus test), který umožňuje zachytit přibližně devadesát procent plodů postižených Downovým syndromem. Odborník, který provádí prvotrimestrální screening takzvaným kombinovaným testem, by měl být dle doporučení České gynekologicko-porodnické společnosti (a stejně i dle doporučení většiny světových center) takzvaně FMF certifikován na vyšetření NT (šíjové projasnění). Riziko Downova syndromu by po vyšetření mělo být tímto lékařem vypočítáno prostřednictvím FMF certifikovaného počítačového programu (Astraia). FMF je Nadace fetální medicíny se sídlem v Londýně (Fetal Medicine Foundation) a aktuální seznamy FMF certifikovaných lékařů jsou uveřejněny na jejích webových stránkách (www.fetalmedicine.com). Snadno si je můžete prohlédnout prostřednictvím těchto odkazů (nutno pouze zvolit stát):

– FMF certifikovaní lékaři na vyšetření NT: https://courses.fetalmedicine.com/lists?course=1

– FMF auditovaní lékaři na vyšetření NT (více zkušení lékaři, kteří již svá data úspěšně auditovali u FMF): https://courses.fetalmedicine.com/lists/specialist

Při prvotrimestrálním screeningu Downova syndromu kombinovaným testem se riziko Downova syndromu vypočítává z:

– věku matky,

– stáří plodu,

– množství tekutiny nahromaděné v podkoží v oblasti záhlaví plodu (velikost „nuchální translucence“) – viz obrázek,

snímek z ultrazvuku

(Foto: MUDr. Veronika Frisová, Profema)

– hladině koncentrace dvou hormonů v krvi matky (ß-hCG & PAPP-A).

Protože prvotrimestrální screening kombinovaným testem umožňuje zachytit okolo devadesáti procent postižených plodů, je mnohem přesnější metodou screeningu než biochemický screening (takzvaný triple test) ve druhém trimestru těhotenství. Tento starší test prováděný pouze z krve matky se v České republice donedávna prováděl rutinně a vychází pozitivní (riziko vyšší než 1 : 300) pouze u 60–65 procent těhotenství s Downovým syndromem. Takzvaně falešně pozitivní je přitom u 5–10 procent zdravých těhotenství, častěji u matek starších 35 let. Z tohoto důvodu se v dnešní době doporučuje nahradit takzvaný triple test prvotrimestrálním screeningem Downova syndromu.

Ještě přesnější metodou screeningu než kombinovaný test je prvotrimestrální takzvaný UZ-multimarkerový (vyšetření více ultrazvukových markerů u plodu) kombinovaný test, který umožňuje zachytit 98 procent plodů postižených Downovým syndromem. Tento test by měl provádět odborník, který je držitelem FMF certifikátu nejen na vyšetření nuchální translucence, ale i na vyšetření dalších prvotrimestrálních ultrazvukových markerů (znaků) Downova syndromu. Pouze FMF certifikovaný odborník na vyšetření více prvotrimestrálních UZ-markerů Downova syndromu může v mezinárodním počítačovém programu poskytnutém FMF vypočítat riziko postižení plodu Downovým syndromem se zahrnutím výsledků vyšetření těchto markerů.

Existuje ještě více dalších metod screeningu Downova syndromu, obecně jsou ale jejich nevýhodou:

horší efektivita (zachytí méně postižených plodů a/nebo jsou jejich výsledky častěji falešně pozitivní u zdravých těhotenství),

pozdější výsledek s nevýhodou obtížnějšího ukončení pokročilejšígo těhotenství při postižení plodu (integrovaný test, triple test, genetický ultrazvuk ve druhém trimestru těhotenství),

absence UZ vyšetření vývoje orgánů a systémů plodu s možností záchytu těžkých vrozených vad (všechny testy vycházející pouze z vyšetření krve – triple test, integrovaný test bez ultrazvukového vyšetření NT, PAPP-A, neinvazivní diagnostický test- Prenascan a podobně).

↑ nahoru

Detailní přehled efektivity metod screeningu Downova syndromu s možností jejího porovnání můžete vidět v následující tabulce:

Metoda screeningu FPR (falešně pozitivní výsledek u zdravého těhotenství) DR (pozitivní výsledek u plodů postižených Downovým syndromem)  
 
Věk matky (⇑ 35 let) 20 % 50 %  
Věk matky (⇑ 37 let) 5 % 30 %  
Triple test (biochemie) v 16. týdnu 5 % 65 %  
Ultrazvukové vyšetření nuchální tranlucence (NT) 5 % 80 %  
Kombinovaný test (NT & biochemie) v 11. – 14. týdnu 5 % 90 %  
UZ-multimarkerový kombinovaný test v 11. až 14. týdnu (biochemie & minimálně 3 UZ markery v prvním trimestru) 5 % 98 %  
 
Kompletní-integrovaný test (NT & biochemie v 11. až 14. týdnu & biochemie v 15. až 18. týdnu) 5 % 94 %  
 
Sérum-integrovaný test (biochemie v 11. až 14. týdnu & biochemie v 15. až 18. týdnu) 5 % 85 %  
 
Genetický ultrazvuk ve druhém trimestru těhotenství 5 % 69 %  
Neinvazivní diagnostický test (PRENASCAN, MaterniT21) 0,10 % 99–100 %  
Invazivní výkon (amniocentéza, CVS a podobně) 0,00% 100 %  

Čtěte také:
Charakteristika kombinovaného postižení
Poruchy autistického spektra
Jak se vyrovnat s postižením dítěte

↑ nahoru

Jakým způsobem lze diagnostikovat strukturální vadu plodu?

Strukturální vady orgánů a systémů plodu je možno rozpoznat pouze prostřednictvím zobrazovacích metod, respektive ultrazvuku a v indikovaných případech i magnetické rezonance. V žádném případě není možno strukturální vady diagnostikovat provedením invazivního výkonu (amniocentézy a podobně).

U všech těhotných žen se proto provádí v polovině těhotenství, tedy okolo 20. týdne gravidity, ultrazvukový screening vrozených vad plodu, při kterém může zkušený lékař detekovat přibližně devadesát procent vrozených strukturálních vad. Protože se plod během těhotenství neustále vyvíjí, měla by být základní kontrola jeho anatomie a morfologie vždy připojena i při standardním ultrazvukovém vyšetření okolo 30. týdne těhotenství.

snímky z ultrazvuku

(Foto: MUDr. Veronika Frisová, Profema)

Díky rozvoji ultrazvukové techniky se diagnostika strukturálních vrozených vad postupně přesouvá i do časnějších stadií těhotenství a v současné době je již v prvním trimestru těhotenství (11. až 14. týden) možno rozpoznat přibližně padesát procent strukturálních vrozených vad. Výhodou časné diagnostiky vrozené vady je v případě její velmi špatné prognózy mnohem jednodušší možnost ukončení těhotenství, která spočívá v krátké operaci v celkové narkóze (vyprázdnění obsahu dutiny děložní speciálním nástrojem přes pochvu). Pokud je závažná vrozená vada plodu diagnostikována po 14. týdnu těhotenství a těhotná žena se rozhodne ukončit těhotenství, musí bohužel potrácený plod po vyvolání děložní činnosti klasicky porodit.

U rizikové populace těhotných žen (podezření na výskyt vrozené strukturální vady určitých systémů plodu, výskyt vrozené vady v rodinné anamnéze a podobně) se za účelem zpřesnění diagnostiky strukturálních vad může k ultrazvukovému vyšetření připojit vyšetření magnetickou rezonancí. Vyšetření plodu magnetickou rezonancí se provádí déle než deset let a v žádné studii nebyl prokázán negativní vliv magnetické rezonance na vyvíjející se plod či těhotnou ženu. Nevýhodou tohoto vyšetření je především jeho omezená dostupnost, vysoká cena a větší nepohodlí matky než při běžném ultrazvukovém vyšetření (vyšetření magnetickou rezonancí trvá čtyřicet až šedesát minut, je hlučné a dochází při něm k ohřátí organismu těhotné ženy).

↑ nahoru

Jakým způsobem lze diagnostikovat genetický syndrom plodu?

Riziko výskytu genetického syndromu je u plodu zvýšeno v případě výskytu tohoto onemocnění v rodinné anamnéze budoucích rodičů a také při ultrazvukové diagnostice některých typů strukturálních vad, zvláště pak kombinace více strukturálních vad plodu.

Jedinou možností, jak potvrdit, či vyloučit genetický syndrom, je provést invazivní výkon a speciální genetickou sondou vyšetřit získaný vzorek placenty (CVS), plodové vody (amniocentéza) nebo krve z pupečníku plodu (kordocentéza). Existuje bohužel velké množství genetických syndromů, u kterých dosud neexistuje speciální genetická sonda nezbytná k vyloučení či potvrzení jejich výskytu u plodu. Postižení plodu genetickým syndromem nelze v těhotenství s naprostou jistotou vyloučit u žádné těhotné ženy. Naštěstí výskyt genetických syndromů je vzácný a při normálních výsledcích ultrazvukových vyšetření velmi málo pravděpodobný.


Jakým způsobem lze diagnostikovat poruchy vývoje těhotenství, jako je růstová retardace plodu, hrozící předčasný porod, onemocnění plodu infekcí a podobně?

Základem diagnostiky všech dalších poruch vývoje těhotenství (poruchy růstu plodu s poruchami funkce placenty, hrozící předčasný porod, infekce plodu a jiné) jsou ultrazvuková vyšetření, často v kombinaci s laboratorními testy z krve matky.

Při podezření na infekční onemocnění nebo anémii plodu se při abnormálních výsledcích ultrazvukových vyšetření doporučuje za účelem zpřesnění diagnostiky provést invazivní výkon (amniocentéza či kordocentéza).

Co je 3D/4D ultrazvukové vyšetření a jaký je jeho klinický význam?

Troj-/čtyřrozměrné (3D/4D) ultrazvukové vyšetření je prostorovou rekonstrukcí vzhledu plodu, která umožňuje rodičům snadněji si vytvořit představu o morfologii obličeje a eventuálně i tělu plodu. Zatímco 3D vyšetření poskytuje pouze statický prostorový obraz plodu, 4D je dynamickým prostorovým obrazem zachycujícím plod v pohybu.

 3D ultrazvuk

(Foto: MUDr. Veronika Frisová, Profema)

Pokud se těhotná žena sama cíleně objednává na 3D/4D ultrazvuk, jedná se o objednávku komerčního vyšetření, při kterém jsou pořízeny pěkné snímky obličeje plodu, eventuálně jeho celého těla. Obvykle je také připojen videozáznam na DVD. Ačkoli součástí 3D/4D ultrazvukového vyšetření je i orientační kontrola růstu plodu a jeho anatomie, toto vyšetření rozhodně neslouží k diagnostice výskytu vrozených vad. Těhotná žena musí naopak při 3D/4D ultrazvukovém vyšetření podepsat informovaný souhlas, že se nejedná o klinické vyšetření plodu za účelem záchytu vrozených vad.

Kromě komerčního využití lze 3D/4D ultrazvukové vyšetření cíleně připojit i k detailnímu genetickému ultrazvuku a zpřesnit jím tak efektivitu záchytu vrozených vad vybraných systémů plodu (především vyšetření mozku, páteře a rozštěpových vad obličeje). Tento typ 3D/4D ultrazvukového vyšetření tvoří v některých specializovaných centrech součást detailního genetického ultrazvuku. Jeho cílem není zobrazení povrchu obličeje plodu, ale především zpřesnění diagnostiky vrozených vad.

↑ nahoru

Co je neinvazivní diagnostický test prostřednictvím vyšetření fetální DNA z krve matky a k čemu slouží?

V krvi každé těhotné ženy se v průběhu těhotenství vyskytuje určité malé množství takzvané fetální DNA, která je nositelkou genetické informace plodu. Principem neinvazivního diagnostického testu je separace fetální DNA ze vzorku krve matky a provedení speciálních testů, které umožní vyšetření výskytu nejčastějších chromozomálních vad plodu, tedy trizomie 21 (Downův syndrom), 18 a 13.

Neinvazivní diagnostický test je v současné době nejefektivnější metodou screeningu Downova syndromu, protože vyjde pozitivní (abnormální) u přibližně 99,3 procent těhotenství s postižením plodu Downovým syndromem a pouze u 0,5 procenta normálních těhotenství (takzvaná falešná pozitivita testu). Nelze jej považovat za plně diagnostický, protože v případě jeho pozitivity (abnormálního výsledku) je nutno chromozomální vadu plodu potvrdit provedením invazivního výkonu s analýzou získaného materiálu v genetické laboratoři.

Neinvazivní diagnostický test neumožní diagnostiku strukturálních vrozených vad plodu, a mělo by mu proto vždy předcházet detailní ultrazvukové vyšetření plodu.  Navíc, pokud je během ultrazvukového vyšetření zjištěn abnormální nález, je vhodné provést přímo invazivní výkon a ne neinvazivní diagnostický test. Při abnormálním ultrazvukovém nálezu může být plod postižen jakoukoliv chromozomální vadou a vyšetření všech typů chromozomálních vad umožní pouze invazivní výkon s analýzou získaného materiálu v genetické laboratoři (neinvazivní diagnostický test vyloučí pouze tři nejčastější chromozomální vady).

Neinvazivní diagnostický test je jako nejpřesnější metoda screeningu Downova syndromu vhodný především pro těhotné ženy, u kterých byl abnormální výsledek biochemického screeningu Downova syndromu jak v prvním, tak i ve druhém trimestru těhotenství (koncentrace PAPP-A, free-beta-HCG a takzvaný triple test). Dále je vhodný ke zpřesnění screeningu u zkumavky se vzorky krvetěhotných žen v pokročilejším věku a při hraničních výsledcích screeningu Downova syndromu.

Neinvazivní diagnostický test nabízejí v České republice v současné době dvě pracoviště: IMALAB ve Zlíně a GENNET v Praze. Pracoviště Gennet navíc vytvořilo síť odběrových center po celé České republice. Neinvazivní diagnostický test je plně hrazen pacientkou a stojí v současné době přibližně čtrnáct tisíc korun (GENNET) nebo čtyřicet tisíc Kč (IMALAB). Vysoká cena testu je dána nutností zaslání vzorku krve matky do zahraničí a nákladností genetického testování.

Test nabízený laboratoří IMALAB – MATERNIT21 – je možno provést již od desátého týdne těhotenství a je vhodný i pro dvojčetná těhotenství. Pracoviště GENNET nabízí test s názvem PRENASCAN, který je možno provést od 12. týdne těhotenství. Je určen pouze pro jednočetná těhotenství. Efektivita obou testů je stejná, výsledky jsou dostupné do čtrnácti dnů po odběru krevního vzorku.  Více informací k daným testům lze nalézt přímo na webových stránkách vytvořených pracovišti nabízejícími testy: www.prenascan.cz, www.maternit21.cz.

↑ nahoru

Jaká vyšetření by každá těhotná žena měla v období gravidity podstoupit?

Každá těhotná žena by měla pravidelně docházet na kontroly v prenatální poradně u ošetřujícího gynekologa, během kterých je klinicky vyšetřována, a zároveň jsou prováděny předepsané laboratorní testy z její krve. Snižuje tím riziko negativního vlivu možných odchylek jejího zdraví na vyvíjející se plod. Navíc je vždy kontrolována srdeční akce plodu a růst těhotenství (malý či velký přírůstek hmotnosti těhotné ženy nebo velikosti dělohy může být znakem poruch růstu plodu či poruch množství plodové vody).

Dále by u ní měla být v ideálním případě provedena tři čtyři ultrazvuková vyšetření:

  • ultrazvukové vyšetření na úplném počátku těhotenství (6. až 10. týden) k potvrzení výskytu vitálního (živého) těhotenství v děloze a zjištění jeho četnosti;
  • ultrazvukové vyšetření v 11. až 14. týdnu, při kterém se v kombinaci s laboratorním testem z její krve provádí screening rizika výskytu chromozomálních vad plodu. Navíc lze detekovat okolo padesáti procent strukturálních vad plodu a je možno provést screening rizika rozvoje poruch funkce placenty (poruchy růstu plodu a onemocnění matky nazývané preeklampsie). Toto vyšetření by mělo být provedeno ve specializovaném centru FMF certifikovaným lékařem;
  • ultrazvukové vyšetření okolo 20. týdne těhotenství (ideálně ve 20. až 22. týdnu), které slouží především k záchytu strukturálních vad plodu. Navíc je kontrolován růst plodu, množství plodové vody a lokalizace placenty;
  • ultrazvukové vyšetření ve 30. až 32. týdnu těhotenství, které je určeno především ke kontrole růstu plodu a ke kontrole uložení placenty a kontrole množství plodové vody. Orientačně by opět měla být překontrolována i anatomie a morfologie plodu.

Speciální vyšetření jsou pak prováděna u těhotných žen se zvýšeným rizikem poruch vývoje těhotenství. Riziko pak představují například výskyt vrozené vady v rodinné anamnéze nebo u předchozího těhotenství, vícečetná těhotenství, předchozí předčasný porod, infekční onemocnění matky v těhotenství, podezření na výskyt vrozené vady a podobně.

Jaká vyšetření jsou v těhotenství hrazena z fondu zdravotního pojištění?

Ze zdravotního pojištění jsou hrazeny:

  • pravidelné kontroly v prenatální ambulanci u ošetřujícího gynekologa,
  • základní laboratorní testy v těhotenství (vyšetření krevní skupiny, krevního obrazu, moči a podobně),
  • biochemický screening Downova syndromu ve druhém trimestru (triple test),
  • ultrazvukový screening vrozených vad ve druhém trimestru těhotenství,
  • ultrazvuková kontrola růstu plodu ve třetím trimestru těhotenství,
  • expertní genetický ultrazvuk,
  • invazivní výkony s analýzou získaného vzorku (amniocentéza, CVS, kordocentéza).     

Ze zdravotního pojištění nejsou hrazeny:

  • prvotrimestrální screening Downova syndromu,
  • 3D/4D ultrazvuk,
  • neinvazivní diagnostický test.

Zdravotní pojišťovny nabízejí v současné době těhotným ženám řadu takzvaných těhotenských balíčků, které jsou často určeny k úhradě prvotrimestrálního screeningu Downova syndromu, případně 3D/4D ultrazvuku, dále k nákupu vitaminových přípravků a podobně. O aktuální nabídce těchto balíčků se však každá těhotná žena musí vždy informovat u své zdravotní pojišťovny.

↑ nahoru

Pokud byste se chtěli v souvislosti s prenatální diagnostikou na cokoli zeptat renomovaného odborníka, pošlete svoji otázku na e-mail nazory@sancedetem.cz. Odpověď odborníka pro vás zdarma zajistíme, zašleme vám ji e-mailem a anonymně bude zveřejněna i na portálu Šance Dětem.

Autorka článku

MUDr. Veronika Frisová, Ph.D.

Je zakladatelkou a vedoucí lékařkou centra Profema, které se specializuje na ultrazvuková vyšetření v těhotenství. V letech 2005-2007 absolvovala odbornou stáž na světoznámém pracovišti fetální medicíny profesora Nicolaidese v Londýně (King’s College Hospital  & Fetal Medicine Foundation, London), kde získala rozsáhlé znalosti v oblasti diagnostiky a léčby abnormálního vývoje plodu během těhotenství. V roce 2012 obdržela titul Ph.D. v oboru radiologie (téma dizertační práce: „Význam a porovnání zobrazovacích metod v prenatální diagnostice vrozených vad plodu“). V  minulosti pracovala na gynekologicko-porodnickém pracovišti v Ústavu pro péči o matku a dítě v Praze Podolí a na Klinice zobrazovacích metod ve Fakultní nemocnici Motol v Praze. Pravidelně přednáší tematiku prenatální diagnostiky vrozených vad plodu na řadě českých i mezinárodních konferencích a kurzech.

Související literatura a další zdroje informací

Literatura:

Zuckoff, M.: Naia se smí narodit, Praha: Portál, 2004

Další související literaturu najdete v naší Odborné knihovně.

 

Rozhlas a televize:

Český rozhlas: Prenatální diagnostika - MUDr. Ondřej Šimetka

Český rozhlas: Rizikové těhotenství - MUDr. Tomáš Binder

Český rozhlas: Prenatální kardiologie - MUDr. Tomáš Gruszka

Česká televize: Zachraňte Edwardse

Česká televize: Nejtěžší volba

 

Zdroje na internetu:

Bakalářská práce: Rozhodování o narození dítěte s Downovým syndromem

Bakalářská práce: Sdělení diagnózy Downova syndromu rodičům

Prenatální diagnostika: Dojít k vlastnímu rozhodnutí

Primární prevence vývojových vad

Sestra: Prenatální diagnostika

Porodnicko-gynekologická klinika FN Ostrava

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Ústav pro péči o matku a dítě

www.gynekologie-porodnictvi.cz

www.vrozene-vady.cz

www.wikiskripta.eu

www.porodnice.cz

 

Pomohly vám informace v tomto článku?

Nahoru

Přihlaste se k odběru newsletteru Šance Dětem

*) Pole označená hvězdičkou jsou povinná.

Facebook Šance Dětem Twitter @sancedetem Google+ +SanceDetem YouTube SanceDetem RSS RSS