Achondroplazie

Autor/ka: Vitalion.cz
Rok vzniku:: 0
Jazyk dokumentu: Čeština
Druh dokumentu:: Monografie a sborník
Online dostupnost: Ano
Podrobnosti o dokumentu: Význam slova achondroplázie (či achondroplazie) pochází z řečtiny. Znamená to nedostatečný vývoj chrupavky. Nevypovídá však nic o podstatě onemocnění. Název chondrodystrofie znamená prakticky totéž, ale již se nepoužívá. Achondroplázie je nejčastější příčina disproporcionálního trpaslictví. V dospělosti dosahují pacienti vzrůstu v průměru 125 cm.

Achondroplázie je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. To znamená, že postižení rodiče mají 50% pravděpodobnost, že se jim narodí stejně postižené dítě.
Zdroj dat: http://nemoci.vitalion.cz/achondroplazie/