Fenylketonurie

Fenylketonurie je metabolické onemocnění, vrozená porucha látkové výměny, způsobená neschopností těla štěpit aminokyselinu fenylalanin na tyrosin. Bez aktivního vyhledávání se onemocnění zjistí až v době nenávratného poškození mozkových funkcí dítěte. Proto se provádí screening – plošné vyhledávací vyšetření z kapky krve novorozence. Výsledky zpracovávají centrální laboratoře a v případě podezření na tuto nemoc je dítě znovu vyšetřeno. Pokud se podezření potvrdí, je dítě ihned léčeno. Jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová dieta, která je nutná právě v dětském věku, a přísná dieta v období těhotenství, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi, jež přechází do dělohy. Tím se předejde výše zmíněnému poškození mozku a dalším vadám plodu.