X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury

Autor/ka
Aleš Janda
Ladislav Król
Tomáš Kalina
Vlastimil Král
Jitka Pohořská
Ester Mejstříková
Ondřej Hrušák
Petra Keslová
Renata Formánková
Helena Schneiderová
Jiří Litzman
Tomáš Freiberger
Andrea Poloučková
prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc.
Veronika Skalická
MUDr. Katarína Beránková, Ph.D.
Daniela Zemková Hellerová
Dalibor Jílek
MUDr. Petr Sedláček, CSc.
Jan Starý
Jan Pirk
Rok vzniku:
2012
Jazyk dokumentu
Čeština
Druh dokumentu:
Článek v periodikách
Online dostupnost
Ano
Podrobnosti o dokumentu

Hyper-IgM syndrom (HIGM) je skupina vzácných a závažných vrozených imunodeficiencí, pro které jsou typické velmi nízké hladiny imunoglobulinů tříd IgG, IgA a IgE s normální nebo zvýšenou hladinou IgM. Příčinou onemocnění je porucha mechanismu izotypového přesmyku. Defekt postihuje signalizační dráhu molekuly CD40 nebo vnitřní signalizaci B-lymfocytů, případně buněčný DNA reparační mechanismus. Nejčastější poruchou je poškození ligandu pro CD40 (X-vázaný hyper-IgM syndrom). Kromě humorální imunity je postižena i složka buněčná, takže pacienti jsou ohroženi oportunními infekcemi (především Pneumocystis jirovecii, CMV, kryptokoky nebo mykobakteriemi). Typické jsou časté recidivující respirační infekce a chronický průjem doprovázený neprospíváním. Více než u poloviny pacientů nalézáme chronickou neutropenii, dále se vyskytují artritidy, trombocytopenie, hemolytické anemie a nefritidy. Pacienti s deficitem CD40L jsou také zvýšeně ohroženi vznikem maligních onemocnění. Základem léčby jsou režimová opatření, antibiotická profylaxe a substituční léčba imunoglobuliny. Jediná kauzální terapie je alogenní transplantace hematopoetických buněk.

Sedláček, Petr. X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury. Alergie. 2012, roč. 14, č. 1, s. 34-44. ISSN 1212-3536 (tištěná verze). ISSN 1212-687X (elektronická verze).

Zdroj dat
https://docplayer.cz/15493614-X-vazany-hyper-igm-syndrom-pacienti-v-ceske-republice-a-prehled-literatury.html
Zdrojové periodikum / Zdrojový web
Alergie. 2012, roč. 14, č. 1