Chytří lidé s „jinou tváří“. Jak se žije se syndromem TCS, který mění výraz obličeje?
Datum publikace: 29. 06. 2020
Periodikum:
cnn.iprima.cz
V České a Slovenské republice žije 38 lidí s TCS syndromem. Jedná se o velice vzácné onemocnění, jehož hlavním znakem je odlišná tvář. Tito lidé jsou postižení vzhledově, ale intelekt je zcela zachován.
Jednou z nich je i čtyřletá Beátka. Její maminka Eliška Staňková (dříve Hladová) založila neziskovou organizaci Be Treacher-Collins (Be TCS), která sdružuje lidi s jinou tváří. Organizace se jim snaží pomoci jak po psychické, tak po fyzické stránce. V ČR totiž chybí lékaři, kteří by lidem s TCS dokázali pomoci.
Eliško, můžete nejprve popsat Treacher-Collins syndrom (dále jen TCS), kterým trpí vaše dcerka?
Treacher-Collins je vrozená vývojová vada, která sídlí na 5., 6. nebo 13. chromozomu. Spadá do autosomálně dominantních dědičných onemocnění, která postihují obě pohlaví. Syndrom se vyznačuje fyzickými projevy, které jsou variabilní. Inteligence osob s TCS není postižena, naopak bývají často nadprůměrně chytří. Hlavním znakem je podobná tvář. To je dáno tím, že nejsou úplně vyvinuté lícní kosti, oči jsou jinak postavené, typická je malá zapadlá brada a nedovyvinuté vnější uši a tím pádem neprůchodný zvukovod a nedovyvinuté středouší. Další problém je různá míra vyvinutí dýchacích cest, průchodnost nosu a rozštěpy měkkého patra.
Treacher-Collins je vrozená vývojová vada, která sídlí na 5., 6. nebo 13. chromozomu. Spadá do autosomálně dominantních dědičných onemocnění, která postihují obě pohlaví. Syndrom se vyznačuje fyzickými projevy, které jsou variabilní. Inteligence osob s TCS není postižena, naopak bývají často nadprůměrně chytří. Hlavním znakem je podobná tvář. To je dáno tím, že nejsou úplně vyvinuté lícní kosti, oči jsou jinak postavené, typická je malá zapadlá brada a nedovyvinuté vnější uši a tím pádem neprůchodný zvukovod a nedovyvinuté středouší. Další problém je různá míra vyvinutí dýchacích cest, průchodnost nosu a rozštěpy měkkého patra.
Když jste čekala Beátku, těhotenství bylo v pořádku, nebo se už objevily nějaké problémy?
Těhotenství probíhalo bez potíží. Neobjevily se žádné ukazatele, které by vedly k podezření na toto vzácné postižení. Dnes už vím, že tam určité odlišnosti byly, ale tehdy to nikdo nepřisuzoval Treacher-Collins syndromu.
Těhotenství probíhalo bez potíží. Neobjevily se žádné ukazatele, které by vedly k podezření na toto vzácné postižení. Dnes už vím, že tam určité odlišnosti byly, ale tehdy to nikdo nepřisuzoval Treacher-Collins syndromu.
