Zobrazit menuSkrýt menu

Danielův příběh: Angelmanův syndrom

Publikováno: 2. 1. 2015, aktualizováno: 29. 5. 2017

Druhý díl z cyklu videodokumentů Šance Dětem zachycuje život rodiny s dítětem s Angelmanovým syndromem.

Danielův příběh: Angelmanův syndrom (text, kde se o postižení dozvíte více, najdete níže na stránce)

O dokumentárním cyklu Šance Dětem

Příběhy rodin, do nichž se narodilo dítě s postižením nebo které se potýkají se závažným onemocněním svého dítěte. Příběhy dětí, jejichž rodiče se rozhodli přijmout je, jaké jsou, a s nepříznivými okolnostmi bojovat...

Cyklus videodokumentů Šance Dětem chce přiblížit široké veřejnosti, před jaké problémy jsou postaveni rodiče, když je u jejich dítěte diagnostikováno postižení či závažné onemocnění, a jak vypadá jejich každodenní život. Zároveň si klade za cíl na konkrétních příbězích ukázat, jak se dají problémy zvládnout, a podpořit další rodiče, kterým se má narodit či se narodilo dítě s postižením nebo jejichž dítě je vážně nemocné.

Jednotlivé díly dokumentárního cyklu jsou zveřejňovány postupně, všechny publikované díly najdete v rubrice Videodokumenty - rodiny dětí se zdravotním postižením.

 

2. díl: Danielův příběh

Když se Daniel narodil, rodiče i lékaři měli za to, že je to zdravý kluk. V těhotenství ani v porodnici nic nenasvědčovalo tomu, že by to mělo být jinak. Dával o sobě velmi hlasitě vědět, hodně plakal a křičel, ale po pár dnech si ho šťastný tatínek vezl i s maminkou domů. V prvních týdnech života měl Daneček problémy s kojením, sání z prsu mu moc dobře nešlo. V šesti týdnech tedy maminka přešla na umělou výživu, což sice pomohlo, ale na častém a silném Danielově pláči to nic nezměnilo.

Nejvíc ovšem rodiče trápilo, že Daneček velmi málo spal. Přes den skoro vůbec a v noci se budil po deseti až třiceti minutách. Maminka popisuje, jak to s manželem zvládali: „Najeli jsme na systém služeb, kdy jakmile manžel přišel z práce, já jsem si šla lehnout a spala jsem do půlnoci, pak jsme se vystřídali. Od půlnoci zase až do manželova příchodu z práce jsem se synem byla já. Bohužel nedokázal usnout ani venku v kočárku a vzhůru byl prakticky pořád.“

Pro rodiče to bylo velmi vyčerpávající – fyzicky i psychicky. Obávali se, že něco musí být v nepořádku, když malý pořád tak křičí. V Danielových třech měsících si prosadili hospitalizaci v nemocnici, aby se zjistilo, co se děje. Chlapeček tam absolvoval celou řadu nejrůznějších vyšetření, která však nepřinesla žádná zásadní odhalení. „Pan doktor říkal, že je Daniel pouze nadměrně dráždivý a doporučil nám odjet s ním někam, kde je klid a nic ho nebude rušit. Na následující tři měsíce jsme se přestěhovali na chatu a opravdu jsme zaznamenali mírné zlepšení. Daneček spal v noci dvě hodiny v kuse a dvě byl vzhůru, ale nám to přišlo vlastně dobré,“ vypráví maminka.

Pro rodiče bylo důležité hlavně to, že Daniel postupně přestal plakat a začal se smát. V té době Daneček absolvoval spánkové EEG, které ukázalo, že chlapci zcela chybí REM fáze spánku. Také jeho psychomotorický vývoj jevil známky zpoždění, proto po návratu z chaty navštěvoval rehabilitační sestru, cvičil s maminkou Vojtovu metodu a na neurologii byl jako doma.

Okamžik pravdy: „Odcházeli jsme s pocitem, že se vlastně nic moc neděje“

„Krátce před Danovými prvními narozeninami neuroložka konstatovala, že syn má nějaký soubor příznaků, ale nemá diagnózu. Poslala nás na týden do nemocnice v Krči, kde Danielovi udělali další vyšetření včetně genetiky. Asi po měsíci si pozvali na odběr krve ještě mě s manželem, prý aby zjistili, co po kom podědil. To už nám začalo vrtat hlavou, že to není úplně standardní postup a že asi všechno v pořádku nebude,“ líčí sled událostí maminka. Po několika dalších dlouhých týdnech čekání se z úst primáře dětské neurologie dozvěděli, že jejich syn má Angelmanův syndrom. „My jsme odtamtud odcházeli s pocitem, že se vlastně nic moc neděje. Dostali jsme papíry s popisem nemoci a s kontaktem na občanské sdružení rodičů dětí s touto diagnózou. Když jsem se do toho v autě začetla, tak mě strašně překvapilo, že syn nebude mluvit. Večer jsme se pak podívali na webové stránky sdružení a tehdy to na nás plnou vahou dopadlo. Došlo nám, že Daneček zůstane navždy dítětem a bude vyžadovat celoživotní péči a pomoc.“

Tatínek Daniela k tomu říká: „Ten prvotní šok byl logický, ale po nějaké době jsme se s manželkou rozhodli, že budeme Danečka brát jako normální dítě a v rámci jeho možností k němu budeme přistupovat jako ke zdravému. To, že jsem se s tím dobře vyrovnal a netrápím se tím, hodně pomohlo i manželce a celkově nás to semklo.“

↑ nahoru

Angelmanův syndrom (AS) je nevyléčitelné vrozené genetické poškození 15. chromozomu. Mezi typické projevy AS patří opožděný psychomotorický vývoj, středně těžká až těžká mentální retardace, problémy s koordinací pohybů a s rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku, poruchy pozornosti, epilepsie a neschopnost mluvit. Pro děti i dospělé s AS je typický široký úsměv, bezdůvodné záchvaty smíchu a mávání rukama při jakémkoliv vzrušení, proto se v minulosti tento syndrom nazýval „Happy puppet“ neboli šťastná loutka.  

„Obavy, že i druhé dítě by mohlo být postižené, někde v mozku zasuté byly“

Danielovi je nyní více než pět let a již dva a půl roku navštěvuje speciální mateřskou školu. „Ze začátku jsem chodila s ním, protože jeho adaptace trvala dlouho. Ale teď poslední rok už se do školky těší a chodí tam bez problému každý den od osmi hodin do čtrnácti. Školka mu pomáhá, dobře tam spolupracuje a paní učitelky ho chválí, že má zájem se učit. Například tam komunikuje prostřednictvím obrázků, s čímž bychom výhledově chtěli začít i doma,“ popisuje maminka aktuální situaci.

„Druhé dítě jsme chtěli vždycky a bylo jasné, že ho mít budeme. Samozřejmě obavy, že by i ono mohlo mít postižení, v mozku někde zasuté byly. Až když se v těhotenství ukázalo, že je vše v pořádku, bariéry polevily. I tak jsme ale pořád čekali, až se druhorozený Matyáš sám posadí, že začne lézt, mluvit, … A teprve potom jsme začali věřit tomu, že je opravdu vše v pořádku,“ svěřuje se dvojnásobná maminka a dodává: „Jsou okamžiky, kdy je klid, nic se neděje a já jsem šťastná. Takových chvil je čím dál víc a mně ani nepřijde, že máme postižené dítě. Říkám si, že mám skvělého manžela, dvě zdravé děti, tak co víc mi chybí.“

↑ nahoru

Další informace:

http://angelman.cz/

Jak se vyrovnat s postižením dítěte?

Raná péče

Děti s kombinovaným postižením

Rodina dítěte se zdravotním postižením

Dávky pro rodiny dětí se zdravotním postižením

Respitní náhradní rodinná péče

Vzdělávání dětí se speciálními potřebami

Videa:

www.ceskatelevize.cz/porady/10319536622-andelske-deti/21156326202

Kde hledat pomoc:

www.rana-pece.cz 

www.centrumlira.cz (dříve www.ranapece.eu)

www.ranapece.cz 

www.arpzpd.cz 

www.nrzp.cz 

www.dcpaprsek.org 

www.arpida.cz 

www.fnmotol.cz/kliniky-a-oddeleni/cast-pro-deti/pediatricka-klinika-uk-2-lf-a-fn-motol/centrum-komplexni-pece-o-deti-s-poruchami-vyvoje-a

www.demosthenes.cz 

 

Text připravila Hana Hoffmannová.

Související literaturu najdete v naší Odborné knihovně.

 

Pomohly vám informace v tomto článku?

Nahoru

Přihlaste se k odběru newsletteru Šance Dětem

*) Pole označená hvězdičkou jsou povinná.

Facebook Šance Dětem Twitter @sancedetem Google+ +SanceDetem YouTube SanceDetem RSS RSS